ANÁLISE DE MARCADORES TECIDUAIS E GENÉTICOS NO SARCOMA DE EWING

INTRODUÇÃO: O câncer é uma doença de células malignas que podem invadir órgãos distantes, sendo os tumores pediátricos raros, e o Sarcoma de Ewing (SEW) uma forma incomum que afeta principalmente ossos e ocasionalmente tecidos moles. Uma peculiaridade genética comum no SEW é uma translocação cromossômica que produz o gene SEW-FLI1. A busca por marcadores e alvos terapêuticos é essencial para melhorar o prognóstico e o tratamento dessa doença. OBJETIVOS: investigar a relação entre biomarcadores (imuno-histoquímica e polimorfismo genético) e os padrões clínicos, epidemiológicos e etiopatogênicos em amostras de SEW fixadas em blocos de parafina. MATERIAIS E MÉTODO: 34 casos de pacientes com SEW foram selecionados para compor a amostra. Informações clínicas foram coletadas a partir dos prontuários dos pacientes. As análises de imunohistoquímica foram realizadas utilizando anticorpo anti-XIAP e anti-XAF-1, e análises genéticas foram executadas através da genotipagem dos respectivos genes e seus polimorfismos genéticos do tipo SNP rs146752602 [G/T] e rs12232535 [A/C] no gene da XAF1 e rs17334739 [T/A] e rs5958324 [A/G] no gene da XIAP. RESULTADOS: A maioria dos tumores foi óssea e a mediana de idade foi de 12 anos, com maior frequência no sexo feminino. Na expressão tecidual, o XIAP foi mais expresso que o XAF1. Os polimorfismos do XAF1 mostraram predomínio dos genótipos GG e AA (66,7% e 87,8%, respectivamente), enquanto no XIAP o TT foi mais comum (70,6%) no rs17334739 [T/A], e o rs5958324 [A/G] teve distribuição equilibrada. Houve associação significativa entre recidiva e XIAP tanto na expressão tecidual quanto no polimorfismo rs17334739 [T/A]. Para os demais desfechos, não foram encontradas associações significativas. CONSIDERAÇÕES FINAIS: O estudo sobre o SEW, uma neoplasia pediátrica rara, revelou que essa doença abrange ocorre predominantemente na infância. A maior expressão de XIAP, junto da baixa expressão de XAF-1, foi associada com a recidiva. Além disso, polimorfismos genéticos nesses genes indicam possível influência na susceptibilidade tumoral. Esses achados reforçam o potencial de XIAP e XAF-1 como biomarcadores de prognóstico e destacam a importância de estudos futuros para aprofundar seu valor clínico e contribuir para o desenvolvimento de terapias mais eficazes no enfrentamento do Sarcoma de Ewing.

PALAVRAS-CHAVE: XIAP; XAF1; Biomarcadores; Polimorfismo.