ELABORAÇÃO DE UMA CARTILHA INFORMATIVA SOBRE AS SÍNDROMES DE DELEÇÃO/DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 9P

INTRODUÇÃO: As Síndromes de Deleção e Duplicação 9p são alterações cromossômicas raras que afetam o braço curto do cromossomo 9, ocasionando atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo. No entanto, a baixa incidência dessas síndromes e a falta da divulgação de materiais informativos para a comunidade científica contribuem para uma longa jornada até um diagnóstico preciso, o que dificulta um direcionamento terapêutico adequado para essas famílias afetadas. Desse modo, percebe-se a necessidade de políticas direcionadas ao auxílio para essas famílias, assim como uma maior disseminação de conhecimento sobre síndromes raras, que pode ocorrer por meio da criação de materiais de apoio, como cartilhas informativas. OBJETIVOS: Elaborar uma cartilha informativa sobre a Síndrome de Duplicação 9p e Síndrome de Deleção 9p direcionada para familiares e profissionais de saúde. MATERIAIS E MÉTODO: A cartilha foi elaborada por meio de levantamento de informações através de uma revisão bibliográfica em bases de dados como Scielo e PubMed. Para o desenvolvimento das ilustrações e da cartilha, foi utilizada a plataforma digital Canva, para manter uma identidade visual, com figuras didáticas e uma linguagem de fácil compreensão. RESULTADOS: A cartilha criada, intitulada “Síndrome de Deleção/Duplicação do cromossomo 9p”, englobainformações que propõem sanar as principais dúvidas de familiares e profissionais de saúde, além de listar informações relativas a sintomas e formas de tratamento para as síndromes indicadas, a qual se apresenta com 15 páginas. CONSIDERAÇÕES FINAIS: A cartilha produzida representa um importante meio de divulgação sobre o tema, conscientizando a população sobre síndromes genéticas raras e auxiliando profissionais de saúde e familiares, além de representar um importante recurso para um aumento na qualidade de vida dos pacientes, tendo em vista a relevância de materiais educacionais impressos de fácil leitura.

PALAVRAS-CHAVE: Síndrome de Deleção 9p; Síndrome de Duplicação 9p; Cartilha informativa; Cromossomo 9p; Síndromes raras.