DESENVOLVIMENTO DE TÉCNICA PARA ANÁLISE DA INFLUÊNCIA DA VARIANTE RS2272457 DO GENE CHD2 EM AMOSTRAS INFANTIS PARA ESTUDOS DO NEURODESENVOLVIMENTO

Introdução: O gene CHD2 codifica uma proteína envolvida na remodelação da cromatina e na regulação da expressão gênica durante o neurodesenvolvimento. Variantes patogênicas nesse gene estão associadas a encefalopatias epilépticas, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista (TEA). Embora o impacto das mutações de CHD2 sobre crises epilépticas e cognição esteja bem documentado, sua influência nas trajetórias do neurodesenvolvimento precoce permanece incerta. Objetivos: Este estudo investigou se as variantes CHD2 rs3210462 e rs2272457 estão associadas a riscos ou atrasos nos domínios motor grosso, motor fino-adaptativo, linguagem ou pessoal- social, aos três meses de idade, avaliados pelo teste de triagem Denver II. Materiais e método: Trata-se de um estudo transversal, com 71 lactentes genotipados por ensaios Taqman® SNP. As avaliações do desenvolvimento foram realizadas de forma cega quanto ao genótipo, registrando-se cautelas (riscos) e atrasos (falhas) por domínio. As associações foram analisadas por regressão logística multivariada, ajustada por sexo e idade gestacional. Resultados: As frequências genotípicas estavam em equilíbrio de Hardy- Weinberg. O genótipo TT de rs2272457 foi associado a maior taxa de anormalidades na triagem auditiva neonatal (p = 0,026), e o genótipo CC de rs3210462 a mais internações em UTI neonatal (p = 0,039). Não houve associações significativas com outras variáveis neonatais (p > 0,05). Não foram observadas associações globais entre as variantes e atrasos do desenvolvimento (p > 0,05). Contudo, em lactentes do sexo masculino, a variante rs2272457 associou-se a maior risco no domínio motor fino nos modelos genotípico (p = 0,001) e recessivo (p < 0,001). Considerações finais: Conclui-se que variantes específicas do CHD2 podem conferir vulnerabilidades sensoriais e sistêmicas precoces, reforçando a importância do acompanhamento longitudinal e de triagens mais sensíveis na primeira infância.

Palavras-chave: Neurodesenvolvimento; Variantes genéticas; Teste Denver II.