INVESTIGAÇÃO DA ASSOCIAÇÃO ENTRE VARIANTES EM SHANK3 E CHD2 E PERFIS LINGUÍSTICOS ESPECÍFICOS EM CRIANÇAS COM TRANSTORNOS DO NEURODESENVOLVIMENTO

INTRODUÇÃO: Variantes patogênicas no gene CHD2 estão associadas a encefalopatias do desenvolvimento e epilépticas, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista. Embora alterações de fala e linguagem sejam frequentemente relatadas, elas costumam ser agrupadas sob a expressão “atraso global do desenvolvimento”, dificultando a identificação de perfis comunicativos específicos e a comparação entre os estudos. OBJETIVOS: Sintetizar as evidências sobre os fenótipos de fala e linguagem em crianças e adolescentes com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em CHD2, caracterizando os tipos de variantes, os domínios comunicativos afetados, os métodos de avaliação empregados e a possível relação entre manifestações linguísticas, genótipo e comorbidades do neurodesenvolvimento. MATERIAIS E MÉTODO: Foi conduzida uma revisão sistemática orientada pelo PRISMA 2020 e estruturada segundo a estratégia PEO. Foram pesquisadas as bases PubMed/MEDLINE, Embase, Scopus e Web of Science, considerando publicações disponíveis até julho de 2026. Foram elegíveis estudos originais com participantes de 0 a 18 anos, variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas em CHD2 e dados individualizáveis de fala ou linguagem. Estudos exclusivamente adultos, relatos isolados, variantes de significado incerto e publicações sem caracterização comunicativa específica foram excluídos. Os dados foram sintetizados narrativamente, e a qualidade metodológica foi avaliada com os instrumentos do Joanna Briggs Institute adequados a cada delineamento. RESULTADOS: Nove estudos foram considerados elegíveis, com predomínio de séries clínicas e amostras pequenas. O comprometimento da linguagem expressiva foi o achado mais frequente, incluindo atraso das primeiras palavras, vocabulário restrito, fala limitada a palavras isoladas e ausência de linguagem oral. Alterações receptivas foram menos detalhadas, embora dificuldades de compreensão tenham sido descritas em alguns participantes. Disartria e outras alterações motoras da fala foram relatadas pontualmente, enquanto os domínios pragmático, fonológico e comunicativo funcional permaneceram pouco explorados. A maioria das avaliações baseou-se em prontuários, observação clínica ou relato dos cuidadores, com uso limitado de instrumentos padronizados. Predominaram variantes de novo e de perda de função, sem evidência consistente de correlação genótipo-fenótipo. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Variantes em CHD2 estão frequentemente associadas a comprometimento expressivo importante, mas a evidência disponível permanece limitada pela ausência de avaliações linguísticas padronizadas, pequenas amostras e sobreposição com deficiência intelectual, epilepsia e autismo. Estudos prospectivos com avaliação fonoaudiológica multidimensional são necessários para definir melhor o fenótipo comunicativo relacionado ao gene.

PALAVRAS-CHAVE: CHD2; transtornos da linguagem; transtornos da fala; neurodesenvolvimento.