MAPAS INTERATIVOS E GUIAS DIGITAIS: TECNOLOGIAS SOCIAIS PARA DOENÇAS RARAS GENÉTICAS

INTRODUÇÃO: As doenças raras genéticas representam um importante desafio para os sistemas de saúde devido à sua elevada heterogeneidade, baixa prevalência individual e dificuldades relacionadas ao diagnóstico, tratamento e acesso aos serviços especializados. Nesse contexto, as redes de apoio desempenham papel fundamental ao oferecer acolhimento, orientação, educação em saúde, defesa de direitos e articulação entre pacientes, familiares, profissionais e gestores. Entretanto, inexistia um levantamento nacional sistematizado e georreferenciado dessas organizações, dificultando sua identificação e utilização. OBJETIVOS: Desenvolver um mapa digital interativo das redes de apoio voltadas às doenças raras genéticas no Brasil, acompanhado de guias digitais explicativos padronizados, permitindo sua caracterização, organização e disponibilização em uma plataforma de acesso público. MATERIAIS E MÉTODO: Trata-se de um estudo de desenvolvimento tecnológico, realizado por meio do levantamento sistemático de redes de apoio com atuação no Brasil. As organizações identificadas foram submetidas à análise documental e catalogadas em planilha padronizada contendo informações referentes à localização, perfil institucional, abrangência, doenças atendidas, serviços ofertados e articulação institucional. Posteriormente, as redes foram classificadas, georreferenciadas e incorporadas a um mapa digital interativo. Paralelamente, foram elaborados guias digitais explicativos padronizados para cada instituição, utilizando informações provenientes de documentos institucionais e fontes oficiais. RESULTADOS: Foram identificadas 141 redes de apoio, das quais 42 atuam exclusivamente em formato digital. As redes com atuação presencial distribuem-se de forma heterogênea no território nacional, com predominância na Região Sudeste e nenhuma rede identificada na Região Norte. O levantamento permitiu caracterizar as redes quanto à abrangência, perfil institucional, doenças atendidas, serviços oferecidos e parcerias, possibilitando a construção de filtros de pesquisa aplicados ao mapa interativo. Também foram produzidos guias digitais informativos destinados a ampliar o acesso às informações sobre cada organização e facilitar sua utilização por pacientes, familiares, profissionais de saúde e gestores. CONSIDERAÇÕES FINAIS: O desenvolvimento do mapa interativo e dos guias digitais permitiu organizar e disponibilizar, de forma sistematizada, informações sobre as redes de apoio às doenças raras genéticas no Brasil. A tecnologia produzida amplia a visibilidade dessas organizações, favorece o acesso qualificado à informação, evidencia desigualdades na distribuição territorial das redes e constitui uma ferramenta com potencial para subsidiar pesquisas, fortalecer a articulação entre instituições e apoiar o planejamento de políticas públicas voltadas às doenças raras genéticas.

PALAVRAS-CHAVE: Doenças Raras; Genética Médica; Georreferenciamento; Tecnologia em Saúde; Redes de Apoio.