ASSOCIAÇÃO ENTRE A VARIANTE RS16850357 DO GENE KDM5B E PERFIS SENSORIAIS ATÍPICOS EM CRIANÇAS: ESTUDO OBSERVACIONAL EM COORTE PROSPECTIVA

INTRODUÇÃO: O neurodesenvolvimento infantil resulta da interação entre fatores genéticos e ambientais, sendo o processamento sensorial um importante marcador precoce de alterações do desenvolvimento. A variante rs16850357 do gene KDM5B, envolvido na regulação epigenética da expressão gênica durante o desenvolvimento neural, tem sido apontada como potencial moduladora de fenótipos relacionados ao neurodesenvolvimento. Entretanto, sua associação com alterações do perfil sensorial na infância não foi explorada. OBJETIVOS: Avaliar a associação entre a variante rs16850357 do gene KDM5B e alterações do perfil sensorial em crianças, bem como investigar a possível influência da exposição gestacional à COVID-19 sobre essa associação. MATERIAIS E MÉTODO: Trata-se de um estudo observacional realizado com crianças pertencentes a uma coorte prospectiva brasileira. Foram determinados os genótipos da variante rs16850357 do gene KDM5B e avaliado o perfil sensorial por meio do Toddler Sensory Profile-2 (PS-2). As análises compararam a distribuição dos genótipos entre os grupos exposto e não exposto à COVID-19 gestacional, bem como os escores dos diferentes domínios do PS-2. Também foram construídos modelos de regressão linear e logística ajustados para potenciais fatores de confusão e avaliadas possíveis interações entre a variante genética e a exposição gestacional à COVID-19. RESULTADOS: Foram avaliadas 113 crianças, das quais 88 apresentaram genotipagem válida para a variante rs16850357. Não foram observadas diferenças significativas na distribuição dos genótipos entre os grupos exposto e controle. Da mesma forma, não houve associação estatisticamente significativa entre a variante rs16850357 e os escores dos diferentes domínios do PS-2, tanto nas análises não ajustadas quanto nos modelos ajustados. Também não foi identificada associação entre a exposição gestacional à COVID-19 e alterações do perfil sensorial, nem evidências de interação entre a variante genética e a infecção materna durante a gestação. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Os resultados indicam que a variante rs16850357 do gene KDM5B não esteve associada a alterações do perfil sensorial nos primeiros meses de vida da população estudada, tampouco foi observada influência da exposição gestacional à COVID-19 sobre essa relação. Apesar da ausência de associação estatisticamente significativa, os achados contribuem para o conhecimento sobre fatores genéticos relacionados ao neurodesenvolvimento e reforçam a necessidade de estudos com amostras maiores, investigação de outras variantes do KDM5B e acompanhamento longitudinal das crianças.

PALAVRAS-CHAVE: KDM5B; Epigenética; Desenvolvimento infantil; Neurodesenvolvimento; Processamento sensorial.